erstellt von der interdisziplinären klinischen Forschergruppe "Vom Gen zur Geschlechtsidentität"

Das Glossar soll Begriffe erläutern, die im Zusammenhang mit Intersexualität in der Öffentlichkeit, im Rahmen von Behandlungsmaßnahmen aber auch in der wissenschaftlichen Literatur verwendet werden. Das Glossar erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Viele der beschriebenen Bergriffe werden von verschiedenen Autoren unterschiedlich gebraucht und über die Richtigkeit der Verwendung von Begriffen herrscht keine Einheitlichkeit. Gerade das veranlasste uns, diese Begriffssammlung zusammenzustellen, in der Hoffnung etwas Klarheit in diese schwierige Terminologie zu bringen. Diese Begriffsammlung bringt somit den Standpunkt einzelner Mitglieder der klinischen Forschergruppe zum Ausdruck.

Autoren:
Prof. Dr. Hertha Richter-Appelt, Prof. Dr. Olaf Hiort, Dr. Paul - Martin Holterhus, Dipl. Biol. Jan-Hendrik Bebermeier, Dipl. Biol. Uta Deppe, Benjamin Gedrose, Dipl. Soz. Martina Jürgensen, Dipl. Psych. Sandra Reinecke1, Dipl. Psych. Daniela Schön, Dr. med. Lutz Wünsch


5 Reduktase Mangel (auch - Insuffizienz; engl. 5 reduktase deficiency)
5 Reduktase Typ II ist ein Enzym, welches das schwächer wirksame männliche Sexualhormon Testosteron in das wesentlich stärker wirksame Dihydrotestosteron umbaut. Dihydrotestosteron ist wichtig für die normale Entwicklung eines äußerlich männlichen Genitales während der frühen Embryonalentwicklung (etwa 7. - 12. Schwangerschaftswoche). Ein Mangel ist genetisch bedingt und wird meistens von beiden Eltern an das Kind vererbt. Betroffene Personen mit männlichem Chromosomensatz weisen meist eine unzureichende Vermännlichung (Virilisierung) des äußeren Genitales auf. D.h. der Harnröhrenverschluss ist nur unzureichend (Hypospadie), der Penis ist sehr klein oder das Genitale weist ein überwiegend weibliches Erscheinungsbild auf (siehe auch: nichteindeutiges Genitale). Da das Enzym mitunter eine nicht unerhebliche Restaktivität hat, kann es während der Pubertät mit ansteigendem Testosteronspiegel zu einer erheblichen Androgenwirkung kommen, die auch am Genitale sichtbar ist. Diese Wirkung ist in der Pubertätsentwicklung beim männlichen Geschlecht erwünscht. In manchen isolierten Populationen, in denen diese Störung gehäuft auftritt, wechseln zunächst als Mädchen aufgewachsene Individuen mit 5 Reduktase Mangel und 46,XY Chromosomensatz ihre Geschlechtszugehörigkeit und leben nach der Pubertät als Männer.

17/20 Lyase Mangel
Isolierte Störung der Androgenbiosynthese bei Personen mit 46, XY Karyotyp. Es besteht eine primäre Amenorrhoe. In der Pubertät fehlen meist sowohl Virilisierungszeichen als auch eine weibliche Pubertätsentwicklung.

17ß Hydroxisteroid Dehydrogenase Mangel (Abk.17ß HSD Mangel; engl.17ß hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
Bei einem 17ß-HSD-Mangel kommt es bei Personen mit einem 46,XY Karyotyp auf Grund deutlich verminderter Testosteronbildung zu schweren Virilisierungsstörungen. Es handelt sich somit um eine Form von Intersexualität. Die Mehrzahl der betroffenen Personen weisen bei Geburt äußerlich fast komplett weibliche Geschlechtsmerkmale auf, jedoch ist das innere Genitale eindeutig männlich. Hoden sind vorhanden und zumeist im Inguinalkanal (Leistenkanal) oder in den Labia majora (großen Schamlippen) lokalisierbar. Die für ein männliches Genitale typischen Wolffschen Strukturen (Nebenhoden, Samenbläschen, Samenleiter) sind gut differenziert. Die Müllerschen Strukturen (Uterus, Tuben) fehlen, was auf eine normale Sekretion des Anti-Müller-Hormons schließen lässt, welches die Ausbildung dieser Strukturen unterdrückt. Charakteristisch für einen 17ß-HSD-Mangel sind die deutlichen, irreversiblen Virilisierungszeichen in der Pubertät. Hierzu gehören neben dem Auftreten eines Stimmbruchs eine ausgeprägte Klitorishypertrophie (penisartige Vergrößerung der Klitoris). Die Regelblutung bleibt auf Grund der fehlenden inneren weiblichen Geschlechtsorgane aus (primäre Amenorrhoe). Eine weibliche Brustentwicklung ist auf Grund der niedrigen Östrogenspiegel (weibliche Geschlechtshormone) selten. Die Ursache für die teilweise Virilisierung des inneren Genitals, also die Entwicklung von Nebenhoden, Samenleiter und Samenbläschen trotz äußerlich weiblichem Genitale ist bis heute nur unzureichend geklärt.

17ß Hydroxysteriod Dehydrogenase Typ 3 (17ßHSD3)
Die Familie der 17ß-Hydroxysteroid Dehydrogenasen umfasst Schlüsselenzyme der Sexualsteroidbiosynthese. Beim Menschen sind bisher 11 Isoenzyme bekannt. Das Isoenzym Typ 3 kommt im Hodengewebe vor und ist dort für die Umwandlung von Androstendion zu Testosteron verantwortlich. Es gehört zur Familie der Kurz-Ketten-Dehydrogenasen und ist auf Chromosom neun lokalisiert. Mutationen im Gen der Typ 3 Isoenzyms können bei Personen mit einem 46,XY Chromosomensatz die Ursache für schwere Virilisierungsstörungen sein (siehe 17ß-Hydroxysteroid Dehydrogenase Mangel).

21 Hydroxylase Mangel (engl. 21 hydroxylase deficiency)
Siehe AGS und CAH. Der 21-Hydroxylasemangel ist ein erblich bedingter Enzymdefekt, der zum AGS führt. Durch den Enzymdefekt kommt es zu einem Mangel an Kortisol und Aldosteron, gleichzeitig zu einer Überproduktion an männlichen Sexualhormonen.

Ablatio (Entfernung)
Amputation, Abtragen, Entfernen von Gewebe oder eines Organs (z.B. Ablatio mammae = Mastektomie, Ablatio penis)

Ablatio penis
Entfernen des Penis

Acne vulgaris
Verstopfung der Hautfollikel mit Bildung von Mitessern (Komedonen bzw. Pickeln). Sie gehört zu den androgenetischen Symptomen

Adrenogenitales Syndrom (Abk. AGS; engl. Congenital Adrenal Hyperplasia, Abk. CAH)
Der Begriff Adrenogenitales Syndrom weist darauf hin, dass eine Störung der Nebennierenfunktion vorliegt (Nebennieren = adrenal), die sich auch auf die Genitalentwicklung auswirken kann. Durch den Mangel eines Enzyms (21-Hydroxylase, 3ß Hydroxysteroid Dehydrogenase, p450c 17 Mangel; 11ß-Hydroxylase), kann aus Vorläufersubstanzen in der Nebenniere das lebenswichtige Hormon Kortisol nicht ausreichend gebildet werden. Dieser Mangel ist erblich bedingt, d.h., es liegt ein meist von den Eltern ererbter Gendefekt vor. Der Körper reagiert darauf mit einer Vergrößerung der Nebennieren (CAH). Dadurch kann zwar die Kortisolbildung etwas verbessert werden, es kommt aber gleichzeitig zu einer massiven Überproduktion männlicher Sexualhormone (Androgene). Diese entfalten schon während der frühen Entwicklung des Embryos im Körper ihre Wirkungen und führen bei 46,XX Kindern oftmals zu einer Vermännlichung des weiblichen Genitales (Klitorishypertrophie). Je nachdem wie stark die Überproduktion männlicher Sexualhormone ist, kann eine Klitorishypertrophie bis hin zu einem nichteindeutigen Genitale oder einem äußerlich komplett männlichen Genitale entstehen. Weiterhin kann ein Mangel an Aldosteron vorliegen, weshalb das Kind gefährdet ist, zu viele Salze zu verlieren und dadurch in den ersten Lebenswochen in eine lebensbedrohliche Stoffwechselkrise (Salzverlust-Krise) zu geraten. Bei Kindern mit 46,XY Karyotyp liegt beim 21 Hydroxylase Mangel keine genitale Fehlbildung vor. Bei einem Neugeborenen mit nichteindeutigem Genitale muss daher zunächst immer ein AGS ausgeschlossen werden. Kinder mit AGS müssen sowohl mit Kortison als auch meistens mit einem aldosteronartigen Medikament lebenslang behandelt werden.

Agenesie
Vollständiges Fehlen einer Gewebe- oder Organanlage (z.B. Vaginalagenesie, Gonadenagenesie). Früheste schwerste Form einer Hemmungsfehlbildung. Siehe auch: Aplasie, Atresie

AGS (Abk. von Adrenogenitales Syndrom, engl. CAH)
Adrenogenitales Syndrom

Allel
Mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen enthalten Körperzellen jedes Chromosom zwei Mal (diploider Chromosomensatz). Deshalb liegt auch jedes Gen des Menschen in zwei Kopien vor. Diese werden Allele genannt und sind also alternative Zustandsformen eines Gens am gleichen Genort homologer Chromosomen. Bei gleichartigen Allelen spricht man von Homozygotie und bei verschiedenartigen Allelen von Heterozygotie. Rezessive Allele kommen im Fall einer Mutation in einem diploiden Chromosomensatz (wie zum Beispiel beim Menschen) nur dann zu einer phänotypischen Ausprägung, wenn sie homozygot (zwei mutierte Allele) vorliegen (Ausnahme siehe hemizygote Mutation). Ein dominantes Allel hat auch schon in heterozygotem Zustand Auswirkungen auf den Phänotyp.

Alopezie
Vermehrter Haarausfall am Kopf. Kann als Folge einer Androgenüberproduktion auch bei Frauen auftreten.

Amenorrhoe
Ausbleiben der Monatsblutung bei der Frau. Primäre A. bedeutet, dass es nie zur Monatsblutung gekommen ist, sekundäre A., dass nach einer gewissen Zeit die Regelblutung wegbleibt. Die Ursachen für eine Amenorrhoe sind sehr vielfältig.

Androgenbiosynthesestörung (engl. Isolated disorders of androgen biosynthesis)
Man unterscheidet zwischen der Leydig-Zell Hypoplasie, die durch eine inaktivierende LH Rezeptormutation entsteht und Enzymdefekten: 17/20 Lyase Mangel, 17ß Hydroxysteroid Dehydrogenase Mangel und der 5 Reduktase Mangel.

Androgene (männliche Sexualhormone) Androgene sind Steroidhormone. Sie werden v.a. in den Leydig-Zwischenzellen des Hodens, in kleineren Mengen auch in den Nebennieren und im Ovar synthetisiert. Die Produktion wird durch das Hypothalamus- Hypophysen- System gesteuert. Das wichtigste Androgen ist das Testosteron. Androgene führen zur Virilisierung des Körpers. Die Androgene haben einen Einfluss auf die Ausbildung des männlichen Genitales, den virilen Behaarungstyp, Akne vulgaris und Hauterkrankungen und die Förderung des Längenwachstums. Bei Frauen kann eine Überproduktion von Androgenen zur Hyperandrogenämie oder zum Adrenogenitalen Syndrom führen.

Androgenetische Symptome
Eine Überproduktion von Androgenen kann zu folgenden Symptomen führen:
- Hypertrichose (feine, helle Behaarung)
- Hirsutismus (starke Körperbehaarung)
- Acne vulgaris
- Seborrhö (fettige Haut)
- Alopezie (Haarausfall)

Androgenresistenz (auch: Androgeninsensitivität, Abk. AIS; engl. androgen insensitivity; dt. auch Testikuläre Feminisierung)
AIS bezeichnet eine verminderte oder fehlende Wirkung männlicher Geschlechtshormone (Androgene) bei Personen mit 46, XY Chromosomensatz; auch Testikuläre Feminisierung genannt. Testikuläre Feminisierung wird häufig als Synonym für die komplette Androgenresistenz (CAIS) verwendet. Der Begriff (1953 von Morris geprägt) beschreibt die Beobachtung, dass sich bei Androgenresistenz trotz der im Hoden (Testis) gebildeten männlichen Sexualhormone (Testosteron) äußerlich weibliche Körperformen entwickeln (Feminisierung). Dies geschieht durch die Umwandlung des Testosterons im Fettgewebe zum weiblichen Sexualhormon Östradiol, dessen Wirkung im Gegensatz zu Testosteron unbeeinträchtigt ist.
Man unterscheidet:
1. CAIS (vom englischen "complete androgen insensitivity syndrome, auch "komplette testikuläre Feminisierung")
Eine komplette Testikuläre Feminisierung liegt vor, wenn männliche Sexualhormone (Androgene: Testosteron und Dihydrotestosteron) im Körper keinerlei Wirkungen entfalten können. Da die männliche Genitalentwicklung eine normale Wirkung der Androgene in der frühen Embryonalzeit voraussetzt (wichtig vor allem in der 7.-12. Schwangerschaftswoche), entsteht trotz männlichem Chromosomensatz ein Kind mit einem komplett weiblichen äußeren Genitale. Eine sekundäre Geschlechtsbehaarung ist in der Regel nicht vorhanden. In der Pubertät kommt es nicht zur Bildung der sekundären Geschlechtsmerkmale.
2. PAIS (vom englischen "partial androgen insensitivity syndrome", auch "teilweise testikuläre Feminisierung")
Bei einer teilweisen testikulären Feminisierung ist die Wirkung der männlichen Sexualhormone nur teilweise beeinträchtigt. Das Spektrum des äußeren Erscheinungsbildes kann dabei sehr variieren und reicht von sehr diskreten Androgenwirkungen bei fast komplett weiblichem äußerem Erscheinungsbild bis hin zum äußeren Erscheinungsbild des Mannes mit nur geringem Vermännlichungsdefizit. Dieses äußert sich immer mit einer genitalen Fehlbildung (Hypospadie, Mikropenis).
3. MAIS (vom englischen "minimal androgen insensitivity syndrome": minimale Androgenresistenz)
Bei männlichen Patienten ohne genitale Fehlbildung, aber geringem Defizit der Vermännlichung bei hohen oder hochnormalen Androgenspiegeln im Blut spricht man von minimaler Androgeninsensitivität.

Androgynie
Das Androgynie- Konzept besagt, dass die Geschlechtsrollen auf zwei unabhängigen Dimensionen betrachtet werden sollen, der männlichen und der weiblichen. Demnach kann eine Person sowohl männliche wie auch weibliche Eigenschaften haben. In diesem psychologischen Ansatz wird angenommen, dass eine Person, die sowohl männliche wie auch weibliche Eigenschaften in hohem Maße besitzt, d.h. androgyn ist, psychisch gesünder ist als Personen, die fast nur typische Eigenschaften eines Geschlechts aufweisen. Dies gilt in unserer Gesellschaft v.a. für Frauen. Männer die, männliche und weibliche Eigenschaften besitzen werden, dafür nicht unbedingt positiver beurteilt.

Anorchie
Angeborenes Fehlen des Hodengewebes

Anti-Müller Hormon (Abk. AMH)
Das Anti-Müller Hormon ist ein testikuläres Hormon, das die Regression der Müller`schen Gänge beim männlichen Fetus bewirkt. Wenn zur Zeit der fetalen sexuellen Differenzierung das AMH nicht produziert oder wirksam wird, bilden sich die Müller`schen Gänge auch bei männlichen Individuen nicht zurück. Neben den männlichen Geschlechtsorganen bilden sich dann auch Tuben (=Eileiter) und ein Uterus (=Gebärmutter). Als Ursache werden Mutationen in den Genen für das AMH oder den AMH Rezeptor beschrieben (siehe auch:Intersexualität, Gonadendysgenesie).

Aplasie
Ausbleibende Entwicklung von Organen oder Geweben bei Vorhandensein der Anlage (z.B. Gonadenaplasie). Siehe auch: Agenesie, Atresie

Atresie
Angeborener Verschluss von natürlichen Körperöffnungen oder Hohlorganen (z.B. Gynatresie)

Autosomen (engl. autosomes)
Autosomen sind alle Chromosomen, die nicht als Geschlechtschromosomen definiert sind. Beim Menschen sind es 44 Stück, von denen immer zwei die Informationen für die gleichen Gene enthalten (eine Kopie vom Vater, eine Kopie von der Mutter).

Blasenekstrophie (auch Spaltblase; engl. cloacal exstrophy)
Angeborene Fehlbildung der Blase. Defekt der vorderen Blasen- und Bauchwand mit Freiliegen der hinteren Blasenwand.

Bougieren
Vaginaldehnung

Brustaufbau (Mammaplastik)
Chirurgische Operation zum Aufbau einer weiblichen Brust durch Silikonkissen oder die Verlagerung körpereigenen Gewebes. Silikonkissen sind relativ einfach in den Körper einzubringen, werden jedoch mit der Zeit von einer festen Bindegewebskapsel umgeben und Folgeoperationen sind keine Seltenheit. Bei der Verlagerung körpereigenen Gewebes wird Muskulatur aus der Schulter oder Bauchregion verwendet. Zu einer Fremdkörperreaktion kommt es dabei nicht, jedoch kann die Muskulatur in der Entnahmeregion geschwächt werden.

CAH (Abk. von Congenital Adrenal Hyperplasia, dt.: AGS)
Congenital adrenal Hyperplasia, Adrenogenitales Syndrom

CAIS (Abk. Complete Androgen Insensitivity Syndrome, dt. komplette Androgenresistenz)
Androgenresistenz, testikuläre Feminisierung

Chimäre
Individuum, das aus genetisch verschiedenen Geweben zusammengesetzt ist, im weiteren Sinn auch nach heteroplastischen Transplantationen zwischen Keimen verschiedener Arten. Bei zweieiigen Zwillingen kommen "Blutchimären" (Blutgruppenchimären) vor, infolge der Übertragung von Blutstammzellen durch Gefäßanastomosen während der Embryonalentwicklung.

Chromatiden (engl. chromatids)
Untereinheiten der Chromosomen, die nach ihrer Verdopplung entstehen.

Chromatin (engl. chromatin)
Vergesellschaftung von DNA mit Proteinen und RNA-Molekülen im Zellkern von Eukaryonten (=Organismen, in welchen das genetische Material d.h. die Chromosomen in einem Kern zusammengefasst sind).

Chromosom (engl. chromosome)
Ein eng gepackter, spiraliger DNA-Faden als kompakte Einheit. Der Mensch hat in der Regel 44 Autosomen (22 Paare) und 2 Gonosomen (X - und Y- Chromosom). Die Chromosomen sind Träger der Gene.

Chromosomales Geschlecht (engl. chromosomal sex)
Geschlechtszuordnung auf der Grundlage der Gonosomen. Zwei X-Chromosomen gelten hierbei als weiblich, liegen X- und Y-Chromosom vor, gilt das Geschlecht auf chromosomaler Ebene als männlich.

Compound heterozygote Mutation
Personen mit einer compound heterozygoten Mutation tragen auf beiden Chromosomen jeweils eine unterschiedliche heterozygote Mutation in dem betroffenen Gen. Die Eltern sind demzufolge heterozygote Träger einer Mutation, die jedoch bei diesen phänotypisch nicht in Erscheinung treten muss.

Congenital adrenal Hyperplasie (Abk. CAH, dt. Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Diese Diagnose existiert nur im englischen Sprachraum. Im Deutschen wird Sie als Adrenogenitales Syndrom bezeichnet. CAH beschreibt die angeborene Vergrößerung der Nebennieren, die beim AGS beobachtet wird.

DAX1-Gen (engl. dax1-gene)
DAX 1 ist ein auf dem X-Chromosom kodiertes Entwicklungsgen, das in der Nebenniere, den Gonaden, dem ventromedialen Hypothalamus und den gonadotropen Zellen der Hypophyse gebildet wird. Mutationen im DAX1-Gen verursachen eine angeborene Unterfunktion der Nebenniere, die als kongenitale Nebennierenrinden Hypoplasie (adrenal hypoplasia congenita AHC) bezeichnet wird und zu Nebenniereninsuffizienz und Ausbleiben des Eintritts in die Pubertät führt. Die meisten Mutationen im DAX1-Gen führen zu Verschiebungen im Leseraster des Gens (frameshift), was zu einer Verkürzung des eigentlichen Proteinmoleküls füh:ren kann. Eine Verdopplung des Gens führt zu gonadaler Fehlbildung und Intersexualität.

Denys-Drash Syndrom (abk. DDS; auch Pseudohermaphroditismus masculinus)
Das Denys-Drash Syndrom ist eine Form von Intersexualität. Damit einher gehen immer eine kindlichen Glomerulopathie (diffuse mesangiale Sklerose), ein nicht eindeutiges Genitale und manchmal ein Wilmstumor (= Nierentumor). Die eindeutige Diagnose ist durch den Nachweis einer spezifischen Mutation im Wilmstumor-Gen (WT1) möglich, der Mutationsnachweis im WT-1 Gen gelingt bei nahezu allen Fällen (> 95 %) von DDS gelingt.

Diäthylstilbestrol (DES)
DES ist ein nichsteroidales Östrogen entsprechend dem Östradiol. Es wurde in den 70er Jahren zur Behandlung von Risikoschwangerschaften in den USA eingesetzt. Häufig kam es zu geringen Auffälligkeiten des weiblichen Genitales und in ungewöhnlichen Fällen zu Vaginaltumoren bei Mädchen. Daraufhin wurde dieses Präparat wieder vom Markt genommen.

Dosiskompensation der Geschlechtschromosomen
Bei der Frau muss die Menge der Genprodukte vom X-Chromosom begrenzt werden, da sonst im Vergleich zum Mann die doppelte Menge an Genprodukten entstehen würde ("doppelte Vorlage"). Dieser Ausgleichseffekt, der den Unterschied zwischen Frauen (Genotyp XX) und Männern (Genotyp XY) relativiert, wird Dosiskompensation genannt.
Bei der Dosiskompensation, die nur bei Geschlechtschromosomen vorhanden ist, werden drei grundlegende Mechanismen beschrieben:
1. Inaktivierung eines kompletten X-Chromosoms; dies erfolgt z.B. beim Menschen
2. Partielle Inaktivierung beider Chromosomen; hier ist z.B. Gen 5 nur auf X1 aktiv, auf X2 aber ausgeschaltet. Gen 99 hingegen ist auf X1 ausgeschaltet, aber auf X2 aktiv.
3. Regulation der Produktmenge; hierdurch kann ein Gen auf beiden Geschlechtschromosomen aktiv sein, es stellt aber nur 50 % der Produktmenge her. Diese Möglichkeit wurde z.B. beim Fadenwurm C. elegans entdeckt.

Drittes Geschlecht
Die Bezeichnung das "dritte Geschlecht" wird heute hauptsächlich von Personen verwendet, die deutlich machen wollen, dass für sie eine Kategorisierung nur in weiblich (Frau) und männlich (Mann), aber auch in homo- und heterosexuell nicht länger sinnvoll erscheint. Der Arzt und Wissenschaftler Magnus Hirschfeld veröffentlichte im Jahre 1904 das Buch "Berlins drittes Geschlecht". Er meinte, die Bezeichnung "drittes Geschlecht" sei für homosexuelle Frauen und Männer Berlins nicht so verächtlich und entwerrtend. Heute wird der Begriff nicht nur verwendet, um eine Form der sexuellen Orientierung zu beschreiben. Auch Personen, die sich in Ihrem Körper und der zugeschriebenen Rolle als Frau oder Mann nicht zugehörig fühlen, erleben sich als "drittes Geschlecht". In einigen Kulturen (z.B. bei bestimmten Indianern) werden neben der Unterscheidung Frau und Mann weitere Geschlechtskategorien beschrieben. Die Frage nach einem dritten biologischen Geschlecht erscheint so alt wie die Menschheit. Dass sowohl das biologische (Sex) als auch das psychologische (Gender) Geschlecht eines Menschen nicht immer eindeutig ist, ist heute Gegenstand wissenschaftlicher Forschung und öffentlicher Diskussion (Intersexualität). Kritiker der biologischen zwei-Geschlechter-Gesellschaft nutzen die Bezeichnung "drittes Geschlecht" um die Unstimmigkeit dieser Kategorisierung des biologischen Geschlechts (Sex) in männlich und weiblich aufzuzeigen. Die aktuelle Diskussion schließt den Vorschlag einer Gesetzesänderung des Personenstandsgesetzes, das bislang nur zwei Kategorien für das Geschlecht (weiblich und männlich) vorsieht, mit ein.

Epispadie
Angeborene Fehlanlage der Harnröhre. Im Gegensatz zur Hypospadie mündet die Harnröhre auf dem Penisrücken und bildet nicht selten eine breite offene Rinne. Sie wird fast regelmäßig bei Blasenekstrophie beobachtet.

Erziehungsgeschlecht (engl. sex of rearing)
Unter Erziehungsgeschlecht versteht man das Geschlecht, in dem ein Kind erzogen wird. Ein gesundes Mädchen mit weiblichem Geburtsgeschlecht wird üblicherweise auch im weiblichen Geschlecht (d.h. auch in der weiblichen Geschlechtsrolle), ein phänotypisch unauffälliger Junge im männlichen Geschlecht (in der männlichen Geschlechtsrolle) erzogen.

Feminisierung
Verweiblichung des Körpers (Brustwachstum, weibliche Körperformen). Bei Störungen der Androgenproduktion oder -wirkung kann diese auch bei Personen mit XY, Karyotyp auftreten.

Geburtsgeschlecht (engl. sex at birth)
Unter Geburtsgeschlecht versteht man das Geschlecht, das einem Kind unmittelbar nach der Geburt zugeteilt wird. In der Regel ist dabei das äußere Genitale bestimmend. Bei nichteindeutigem Genitale wird nach Durchführung diagnostischer Maßnahmen (z.B. Bestimmung des Chromosomensatzes) entschieden, zu welchem Geschlecht das Kind juristisch gehören soll. Es wird empfohlen diese Zuteilung möglichst bald nach der Geburt vorzunehmen, um die psychosexuelle Entwicklung bestmöglich zu beeinflussen.

Gen (engl. gene)
Der Abschnitt der DNS, der die Information zur Herstellung eines Proteins trägt.

Gender (dt. psychosoziales Geschlecht)
Englische Bezeichnung für die individuelle, soziale und juristische Zugehörigkeit zum männlichen oder weiblichen Geschlecht (oder gemischt) auf der Grundlage von psychischen oder Verhaltenskriterien, die mehr als das Genitale und/oder das erotische Kriterium beinhalten. In letzter Zeit wird dieser Begriff auch im Deutschen verwendet, da es hier für das biologische Geschlecht (engl. sex) und das psychosoziale Geschlecht (engl. gender) nur das Wort Geschlecht gibt.

Gender coding (Geschlechtskodierung)
Unter Geschlechtskodierung versteht man das kombinierte genetische, hormonale und soziale Kodieren, das Körper, Psyche und/oder Verhalten als männlich, weiblich oder androgyn festlegt, wobei die Kriterien für diese Einschätzungen sich wandeln.

Genitale
Synonym für Geschlechtsorgane.

Genitales Geschlecht (engl. genital sex)
Das genitale Geschlecht wird durch die äußeren Geschlechtsorgane, die Geschlechtsgänge charakterisiert.

Genotyp (engl. genotype)
Die Gesamtheit der molekularen Gene, die im Genom vereinigt sind.

Geschlecht (engl. sex oder gender)
Das Vorhandensein mindestens zweier Ausprägungen innerhalb einer Art. Seit den 50er Jahren unterscheidet man im Englischen zwischen den Begriffen Sex und Gender. Sex steht für das biologische Geschlecht und Gender für das psychosoziale.
Man kann einen Organismus einem Geschlecht auf mehreren Ebenen zuordnen:
> Chromosomales G. (engl. chromosomal sex)
> Hormonelles G. (engl. endocrine sex)
> Genitales G. (engl. genital sex)
> Gonadales G. (gonadal sex)
> Morphologisches G. (engl. phenotypical sex)
> Psychosoziales G. (engl. gender)
Die Zuordnung eines Individuums zu einem Geschlecht muss nicht auf allen Ebenen übereinstimmen (z. B. bei Intersexualität).

Geschlechtsangleichende Operationen
Operationen, die die Geschlechtsorgane dem biologischen (in der Regel chromosomalen) Geschlecht angleichen sollen, falls diese davon abweichen ( z.B. Klitorisreduktion bei einem Mädchen mit Klitorishypertrophie).

Geschlechtsdifferenzierendes Verhalten (engl. sex differences)
Unter geschlechtsdifferenzierendem Verhalten versteht man Verhaltensweisen und Eigenschaften, die Mädchen/Frauen und Jungen/Männer im statistischen Sinne voneinander unterscheiden. Bei Frauen wurden im Vergleich zu Männern folgende Verhaltensmerkmale und Fähigkeiten festgestellt: geringere Aggression, prosoziales Verhalten, bessere sprachliche Fähigkeiten, geringere räumliche Fähigkeiten, weniger Wechsel der Sexualpartner und weniger Interesse an homosexuellen Kontakten. Allerdings zeigen diese Verhaltsmerkmale eine breite Streuung, so dass es sich hier nicht um Merkmale handelt, die Frauen und Männer eindeutig unterscheiden, sondern die in der jeweiligen Gruppe mit einer höheren oder niedrigeren Wahrscheinlichkeit anzutreffen sind. Als Erklärungsmodell für diese Verhaltensunterschiede wurde lange Zeit der lernpsychologische Ansatz herangezogen. Heute werden biologische Faktoren als wesentliche Determinanten von Verhalten stärker diskutiert. Einige Studien sprechen dafür, dass prä- und postnatale Hormoneinwirkungen das spätere geschlechtstypische Verhalten von Kindern mit beeinflussen.

Geschlechtsidentität (engl. gender identity)
Geschlechtsidentität ist das subjektive Gefühl eines Menschen, sich als Mann oder Frau (oder dazwischen) zu erleben. Dieses Gefühl findet man zu allen Zeiten und in allen Kulturen. Der Begriff wurde jedoch erst in den 50er Jahren durch Money im englischen Sprachraum eingeführt.
Die Geschlechtsidentität bildet sich aus durch Selbst- und Fremdkategorisierungen sowie Selbst- und Fremdwahrnehmung. Dabei sind folgende Aspekte von grundlegender Bedeutung:
- Geschlechtszuweisung nach der Geburt (sex assignment)
- Körperliche und psychische Prädispositionen und Entwicklungen
- Elterliche und gesellschaftliche Einstellungen
- Körpergefühl
- Interaktionen mit Gleichaltrigen (Peers)
Stoller führte den Begriff in der Psychoanalyse ein. Er beschrieb das Konzept der Kerngeschlechtsidentität (core gender identity), das die erste Stufe der Entwicklung von Männlichkeit und Weiblichkeit meint und die sich schon präödipal entwickelt.

Geschlechtsidentitätsstörung (engl. gender identity disorder)
Unter Geschlechtsidentitätsstörung versteht man das subjektive Leiden, in der Zugehörigkeit zu seinem Geschlecht verunsichert zu sein, nicht zu wissen, welchem Geschlecht man angehört, bzw. das Gefühl zu haben, im falschen Körper zu stecken (Transsexualität).

Geschlechtsidentitätsstörung im Kindesalter (engl. gender identity disorder in childhood)
Von einer Störung der Geschlechtsidentität im Kindesalter spricht man, wenn ein Kind über einen längeren Zeitraum Erlebens- und Verhaltensweisen zeigt, die für das andere Geschlecht charakteristisch sind. Das Kind behauptet oft dem anderen Geschlecht anzugehören. Um von einer Störung der GI zu sprechen, werden folgende Aspekte berücksichtigt:
- Aussagen über die eigene Person
- Verkleidungsspiele
- Spielzeug
- Rollenspiele
- Beziehungen zu Gleichaltrigen
- Motorische und sprachliche Ausdrucksformen
- Äußerungen zum körperlichen Aussehen bezogen auf die Geschlechtsmerkmale
- Beteiligung an Kampf und Raufspielen
Diese Auffälligkeiten im Kindesalter müssen nicht unbedingt zu einer homosexuellen oder transsexuellen Entwicklung führen, wenngleich sie von erwachsenen Homosexuellen und Transsexuellen vermehrt bezüglich ihrer Kindheit geschildert werden.

Geschlechtskorrigierende Operationen
Umwandlung eines hinsichtlich des äußeren Erscheinungsbildes unauffälligen Körpers in den Körper des anderen Geschlechts bei unauffälliger biologischer Grundlage, d.h. bei Transsexualität. Die Abgrenzung zu geschlechtsangleichenden Operationen wird nicht einheitlich verwendet.

Geschlechtsneutrale Embryonalentwicklung
Bei allen Säugetieren unabhängig vom Geschlecht beginnt die Entwicklung zunächst geschlechtsneutral. Ohne das Vorhandensein eines Y Chromosoms entwickelt sich immer ein weiblicher Embryo. Ist ein Y Chromosom vorhanden, wird u.a. durch das sry-Gen die Entwicklung zu einem männlichen Individuum eingeleitet werden, falls keine Störung der Geschlechtsdifferenzierung vorliegt.

Geschlechtsorgane (Genitalien; engl. genitalia)
Unter Geschlechtsorganen fasst man die Organe zusammen, die beim Geschlechtsverkehr (= Koitus) und für die Fortpflanzung eine Rolle spielen. Man unterscheidet äußere und innere Geschlechtsorgane und primäre und sekundäre. Die äußeren Geschlechtsorgane sind von außen sichtbar. Bei der Frau zählen dazu der Schamhügel (Mons pubis), die Schamlippen (Labia majora und minora), die Schamspalte (Rima pudendi), der Kitzler (Klitoris), der Scheidenvorhof (Vestibulum vaginae) und die Bartholinschen Drüsen (Glandulae vestibulares majores), beim Mann das Glied (Penis) und Hodensack (Skrotum). Die inneren Geschlechtsorgane befinden sich im Körperinneren. Bei der Frau gehören dazu paarig die Eierstöcke (Ovarien) und Eileiter (Tuben) sowie unpaarig Gebärmutter (Uterus) und Scheide (Vagina). Beim Mann zählen dazu paarig die Hoden (Testes), Nebenhoden (Epididymis), Samenleiter (Ductus deferens), Ausspritzungsgang (Ductus ejaculatorius), die Bläschendrüse (Vesicula seminalis), die Cowper-Drüse (Glandula bulbourethralis) und unpaarig die Vorsteherdrüse (Prostata) und die Harnsamenröhre (Urethra). Die primären Geschlechtsorgane sind bereits bei der Geburt ausgebildet und verändern sich in der Pubertät, die sekundären entwickeln sich erst in der Pubertät (beim Mann: Bart, Körperbehaarung, tiefe Stimme, Adamsapfel; bei der Frau: Brüste, weiblicher Behaarungstyp, hohe Stimme).
Bei verschiedenen Formen der Intersexualität können sowohl die inneren wie auch die äußeren Geschlechtsorgane entweder fehlen, unterentwickelt oder nicht typisch für eines der beiden Geschlechter ausgebildet sein.

Geschlechtsrolle (engl. gender role)
Geschlechtsrollen umfassen die Gesamtheit der kulturell erwarteten, als angemessen betrachteten und zugeschriebenen Fähigkeiten, Interessen, Einstellungen, Persönlichkeitszüge und Verhaltensweisen, die eine bestimmte Gesellschaft mit Männlichkeit und Weiblichkeit assoziiert. Sie stellen variable Konstrukte von Erwartungen sozial erwünschter Vorstellungen dar, die durch die Eltern und die Gesellschaft an eine P erson herangetragen werden.

Geschlechtsrollenidentität (engl. gender identity/role Abk. G-I/R)
Unter Geschlechtsrollenidentität versteht man die öffentliche Manifestation der Geschlechtsidentität einer bestimmten Person in einem bestimmten Rollenverhalten. Sie beinhaltet alles, was eine Person sagt oder tut, um anderen und/oder sich selbst zu demonstrieren, in welchem Ausmaß sie sich dem einen oder anderen Geschlecht zugehörig erlebt.

Geschlechtsrollenwechsel (engl. gender transposition)
Personen, die sich ihrer (zugewiesenen) Geschlechtsrolle nicht zugehörig fühlen und den starken Wunsch haben, in der jeweils anderen Geschlechtsrolle zu leben, können dies sozial und juristisch realisieren. Diesen Wunsch haben Personen mit einer Geschlechtsidentitätsstörung (Transsexualität), deren biologische Geschlechtsmerkmale eindeutig weiblich oder männlich sind, die jedoch das Gefühl haben im falschen Körper zu stecken, oder Personen mit Intersexualität. Bei den verschiedenen Diagnosen die unter dem Begriff Intersexualität zusammengefasst sind tritt der Wunsch nach einem Geschlechtsrollenwechsel sehr unterschiedlich häufig auf. In jedem Fall sollten erste Erfahrungen in der neuen sozialen Rolle hormonellen und chirurgischen Behandlungsschritten vorausgehen und auch psychotherapeutisch begleitet werden, da Nebenwirkungen und weitreichende Konsequenzen auftreten können. Der Wechsel des Namens und des Personenstandes ist seit 1981 durch ein Gesetz über die Änderung der Vornamen und der Feststellung der Geschlechtszugehörigkeit in besonderen Fällen (Transsexuellengesetz) juristisch geregelt. Dieses Gesetz sieht eine so genannte "kleine Lösung" mit Änderung des Vornamens und die "große Lösung" mit Änderung des Personenstands vor.

Geschlechtsstereotype (engl. gender role stereotypes)
In den meisten Kulturen werden Menschen nicht nur in zwei Geschlechter - weiblich und männlich - unterteilt, sondern mit dieser Einteilung verbindet sich eine Vielzahl von geschlechtsbezogenen Erwartungen und Vorschriften, d.h. wie sich ein Junge/Mann im Gegensatz zu einem/r Mädchen/Frau typischerweise verhalten sollte. Diese Normen und Erwartungen spiegeln Geschlechtsstereotype wider, d.h. feststehende, kognitive Vorstellungen über Jungen/Männer und Mädchen/ Frauen und deren Eigenschaften. Diese beeinflussen eine Person in ihrer Persönlichkeitsentwicklung und in ihrem Verhalten von Kindheit an. In den Geschlechtsstereotypen werden tatsächlich vorhandene Unterschiede meist übertrieben.

Geschlechtstypisches Verhalten (engl. sex typed behavior)
Das geschlechtstypische Verhalten wird von Mädchen/Frauen und Jungen/Männern innerhalb einer Kultur häufig gezeigt, bzw. ist bei diesen besonders stark ausgeprägt. Dies entspricht oftmals den kulturspezifischen Geschlechtsstereotypen und erscheint stark durch soziale Rollenerwartungen geprägt. Eltern haben je nach Geschlecht des Kindes unterschiedliche Erziehungsziele. Dabei wird rollenkonformes (= geschlechtstypisches) Verhalten verstärkt bzw. belohnt, nicht-rollenkonformes (geschlechtsuntypisches) Verhalten bleibt unbeachtet oder wird bestraft. Zusätzlich lernen Kinder geschlechtstypisches Verhalten durch Nachahmung der Eltern und anderer Bezugspersonen. In der weiteren Entwicklung werden das eigene Verhalten sowie die Beurteilung des Verhaltens anderer Menschen durch Annahmen und Vorstellungen über geschlechtstypisches Verhalten bewusst oder unbewusst beeinflusst. Im Gegensatz zu geschlechtstypischem Verhalten, das sich auf für ein Geschlecht häufig beobachtete Verhaltensweisen bezieht, bezeichnet der Begriff der Geschlechtsrolle die Gesamtheit der kulturell erwarteten, als angemessen betrachteten und zugeschriebenen Fähigkeiten, Interessen, Einstellungen und Verhaltensweisen des jeweiligen Geschlechts. Das direkt beobachtete Verhalten von Mädchen/Frauen und Jungen/Männern, die keine Störung der Geschlechtsidentität aufweisen, muss allerdings keineswegs geschlechtstypisch sein sowie mit den Geschlechtsstereotypen übereinstimmen. Beispielsweise finden durchaus auch Frauen Gefallen am Motorradfahren und ebenso gibt es Männer, die gerne Kinder versorgen. Das geschlechtstypische Verhalten muss unterschieden werden vom geschlechtsdifferenzierenden Verhalten.

Gonadales Geschlecht (engl. gonadal sex)
Die in der Embryo-Fetogenese gebildeten Keimdrüsen legen das gonadale Geschlecht eines Menschen fest (männlich: 2 Hoden; weiblich: 2 Ovarien). Die Ausbildung dieser Keimdrüsen wird im Allgemeinen durch das chromosomale Geschlecht bestimmt. Ausnahmen von dieser Regel kann es z.B. geben, wenn das hormonelle Geschlecht vom chromosomalen Geschlecht abweicht.

Gonadektomie
Entfernung der Keimdrüsen. Wird bei verschiedenen Formen der Intersexualität durchgeführt um bösartige Tumorbildung zu verhindern.

Gonaden (dt. Keimdrüsen)
Unter Gonaden versteht man Geschlechtsdrüsen oder Keimdrüsen aber auch schon die embryonalen Keimzellen, die zur somatischen Geschlechtsdifferenzierung der Keimdrüsen führen. Zu den Gonaden gehören bei der Frau die Eierstöcke (Ovarien) und beim Mann die Hoden (Testes) (siehe auch: Geschlechtsorgane). Bei Fehlbildung spricht man von Gonadendysgenesie, bei Fehlen der Gonaden von Gonadenagenesie.

Gonadenagenesie
Fehlen der Gonaden (=Keimdrüsen)

Gonadendysgenesie
Fehlen funktionstüchtiger Keimzellen. Meist liegt eine Störung der Entwicklung in der frühen Embryonalentwicklung vor, häufig in Kombination mit einer numerischen Chromosomenaberration der Geschlechtschromosomen. Je nach dem Chromosomensatz lassen sich verschiedene Syndrome beschreiben bei denen Gonadendysgenesie auftreten kann. (z.B. bei Ullrich Turner Syndrom, Swyer Syndrom). Es wird zwischen partieller und kompletter Gonadendysgenesie unterschieden.

Gonadotropine
Hormone, die im Hypophysenvorderlappen gebildet werden. Sie steuern die Entwicklung und regulieren die Funktion der Gonaden (=Keimdrüsen).

Gonosomen (engl. gonosoms)
Geschlechtschromosomen (= Heterosomen), beim Mensch X und Y. Jeweils eines dieser Chromosomen wurde vom Vater oder von der Mutter vererbt.

Gynäkomastie
Brustbildung bei Männern, d.h. Vergrößerung der männlichen Brustdrüse, meistens während der Pubertät. Kommt bei bestimmten Formen der Intersexualität vor.

Gynatresie
Angeborenes vollständiges Fehlen der weiblichen Geschlechtsöffnung oder Verschluss einzelner Mündungen oder Kanäle der Geschlechtsorgane.

Harnröhrenkorrektur
Bei Fehlbildungen des Penis kann durch chirurgische Technik eine Harnröhre neu gebildet werden. Dazu wird Vorhaut, Penisschafthaut oder Mundschleimhaut verwendet. Nach Operationen an der Harnröhre kann es zu Verengungen (Stenosen) kommen, die erneute Operationen erforderlich machen.

Hemizygote Mutation
Bei einer hemizygoten Mutation ist ein Gen betroffen, das nur einmal im Genotyp vorhanden ist. Beim Menschen trifft dies in der Regel nur auf Personen mit einem 46, XY-Chromosomensatz zu. Da bei diesen Personen das X-Chromosom nur einmal vorliegt, prägt sich ein auf dem X-Chromosom liegendes ansonsten rezessives Allel im Phänotyp aus.

Hermaphroditismus - echter bzw. verus (engl. hermaphroditism)
Eine Person mit Hermaphroditismus besitzt Keimdrüsengewebe beider Geschlechter (im Volksmund früher auch als Zwitter bezeichnet). Es liegt also sowohl ovarielles als auch testikuläres Gewebe vor. Dabei können die Keimdrüsenanlagen getrennt sein, auf der einen Seite ein Ovar, auf der anderen Seite Hoden, oder aber es besteht auf jeder Seite ein Mischgewebe mit ovariellen und testikulären Anteilen. Der Chromosomensatz kann variabel sein und sowohl ein männliches oder weibliches chromosomales Geschlecht aufweisen. Häufig wird auch ein abweichender chromosomaler Status erhoben (Chimäre, Mosaik). Auch das äußere Erscheinungsbild Betroffener ist variabel und kann sowohl männlich als auch weiblich oder nicht zuordbar sein (nichteindeutiges Genitale).

Heterogametisch (engl. heterogametic)
Ein Mann besitzt zwei unterschiedliche Geschlechtschromosomen (X, Y) und gilt damit als heterogametisch, im Gegensatz dazu ist die Frau homogametisch (X und X).

Heterozygote Mutation
In einem diploiden Chromosomensatz liegen bei einer heterozygoten Mutation an einem Genlocus (= Genort) auf den homologen Chromosomen zwei verschiedene Allele vor, da von der Mutation nur ein Allel betroffen ist.

Hirsutismus
Übermäßige Behaarung typisch männlicher Art bei Frauen im Gesicht auf der Brust und dem Rücken, Genitalbehaarung und auf Armen und Beinen. Gehört zu den androgenetischen Symptomen.

Hodenhochstand (maldescensus testis)
Die Hoden werden in der Fetalzeit in der Bauchhöhle angelegt. Später wandern sie durch den Leistenkanal in den Hodensack. Bei Störung dieses Wanderungsprozesses kann der Hoden in der Bauchhöhle oder im Leistenkanal verbleiben. So kann es zu Entwicklungsstörungen des Hodens und einem erhöhten Risiko für Tumorerkrankungen kommen. Deshalb soll die Verlagerung des Hodens in den Hodensack durch Hormontherapie oder Operation bis zum zweiten Lebensjahr erfolgen.

Hodenimplantat (auch Hodenaufbau)
Ist kein Hoden im Hodensack angelegt oder kommt es zum Verlust des Hodens, so kann dieser durch ein Implantat (Prothese) aus Kunststoff ersetzt werden. Dabei handelt es sich um einen kosmetischen Ersatz; funktionierendes Hodengewebe kann nicht aus anderen Körpergeweben gebildet werden.

Holandrie (engl. holandry)
Hiermit werden Y-chromosomale Merkmale bezeichnet, die nur bei Männern auftreten.

Homozygote Mutation
Von einer homozygoten Mutation spricht man, wenn in einem diploiden Chromosomensatz an einem Genlocus (= Genort) auf den homologen Chromosomen beide Allele die gleiche Mutation aufweisen.

Hormonelles Geschlecht
Geschlechtstypische Konzentration und Ausprägung bestimmter Hormone. Die Hormone beeinflussen auch die Entwicklung des gonadalen, morphologischen und psychosozialen Geschlechts.

HY-Antigen (engl. HY-antigene)
Die Erbinformation für das HY-Antigen ist auf dem Y-Chromosom lokalisiert ("Y-chromosomal histocompatibility"). Normalerweise besitzen Männer ein HY-Antigen (positiv), Frauen besitzen kein HY-Antigen (negativ). Im HY-Antigen oder der Gen-Gruppe, welche die HY-Antigen-Expression steuert, wurde bislang der Auslöser für die Ausdifferenzierung der embryonalen Gonaden zu Hoden gesehen. In verschiedenen Versuchen wurde gezeigt, dass sich Zellen dissoziierter Ovarien von neugeborenen Ratten in Gegenwart des HY-Antigens zu testikulären Strukturen umwandeln. Umgekehrt bilden testikuläre Zellen nach Entfernung des HY-Antigens durch HY-Antikörper ovarielle Strukturen. Während das HY-Antigen allgemein als Y-codiert angesehen wird, existiert eine andere Hypothese, die davon ausgeht, dass das HY-Antigen von einem Struktur-Gen auf einem anderen Chromosom (Autosom) kodiert wird. Die Y-chromosomale Steuerung des HY-Antigens würde über einen Induktor und einen Repressor erfolgen, die beide auf dem Y- bzw. X-Chromosom sitzen. Der Begriff ist mittlerweile überholt, da die Wirkungsweise des SRY-Gens und -Proteins in neueren Untersuchungen besser analysiert wurde.

Hyperandrogenämie
Alle Störungen des Androgenstoffwechsels, die mit einem erhöhten Androgenspiegel einhergehen, die aber in der Regel nicht Ursache einer Form von Intersexualität sind. Es wird zwischen iatrogener H. und durch erhöhte Androgenproduktion in Gonaden und Nebennierenrinde bedingter H. unterschieden.
- Iatrogene H. ist bedingt durch Hormongaben und androgenwirksame Pharmaka.
- Ovarielle Hyperandrogenämie
- Polyzystisches Ovarialsyndrom (siehe PCO)
- androgenproduzierender Ovarialtumor
- Adrenale Hyperandrogenämie
- Adrenogenitales Syndrom (AGS, engl. congenital adrenal Hyperplasie CAH)
- idiopathische adrenale Hyperandrogenämie
- Nebennierenrindentumoren
- Gemischt ovariell-adrenale Hyperandrogenämie

Hypertrichose
Feine helle Behaarung am ganzen Körper

Hypogenesie
siehe Hypoplasie

Hypogenitalismus
Unterentwicklung des Genitales und der sekundären Geschlechtsmerkmale in Folge einer Hormonstörung (z.B. bei Hypogonadismus)

Hypogonadismus
Als Folge einer fehlenden oder unzureichenden Funktion der Gonaden kommt es zu einer unvollkommenen oder ausbleibenden Ausbildung oder Rückbildung der primären manchmal auch der sekundären Geschlechtsmerkmale (z.B. bei Gonadenagenesie und Gonadendysgenesie).

Hypoplasie (auch Hypogenesie)
Angeborene morphologische Unterentwicklung einer vorhandenen Organanlage (z.B.> Uterushypoplasie)

Hypospadie (dt. untere Harnröhrenspalte; engl. hypospadia)
Bei der Hypospadie handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung der Harnröhre, wobei diese an der Unterseite des männlichen Gliedes bzw. im vorderen Scheidengewölbe mündet.
Bei der Hypospadie werden verschiedene Schweregrade unterschieden, wobei die Harnröhrenmündung beim Mann von der Unterseite der Eichel (glanduläre H.), der Kranzfurche (koronare H.), am Penisschaft (penile H.), am Schaft-Hodensack-Übergang (penoskrotale H.), am Damm (perineale H.) oder im gespaltenen Hodensack (skrotale H.) liegen kann. Häufig findet sich zusätzlich eine Hodenfehllage. Bei einer weiblichen Hypospadie fehlt die Harnröhre ganz, so dass der Urin am Scheideneingang direkt aus der Harnblase austritt und zu Harninkontinenz führt. Außerdem liegt zusätzlich häufig eine Vergrößerung der Klitoris vor. Hypospadien treten bei verschiedenen Störungen der typischen Geschlechtsdifferenzierung auf (Nichteindeutiges Genitale, Intersexualität). Ob allein das Vorhandensein einer Hypospadie eine Diagnose "Somatosexuelle Differenzierungsstörung" rechtfertig (wenn sonst keinerlei Abweichungen zwischen chromosomalem Geschlecht, hormonellem Geschlecht und den Erscheinungsformen von äußeren und inneren Geschlechtsorganen bestehen), ist derzeit strittig - nach der Definition unserer Arbeitsgruppe ist dies nicht der Fall. Behandelt werden Hypospadien vornehmlich operativ. Die Ergebnisse konnten in den letzten Jahren deutlich verbessert werden. Die Frage nach dem Zeitpunkt des Eingriffs, der Operationsmethode und dem Schweregrad der Hypospadie, bei welchem ein Eingriff indiziert ist, wird unterschiedlich bewertet.

Hysterektomie
Entfernung der Gebärmutter (=Uterus)

Idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus (Abk. IHH) bei XY
Normalerweise produzieren die Gonaden Östradiol oder Testosteron unter Kontrolle von Hormonen, die in der Hirnanhangdrüse (Hypophyse) gebildet werden. Diese Hormone nennen sich Gonadotropine. Unter einem hypogonadotropen Hypogonadismus versteht man eine Unterfunktion der Gonaden aufgrund eines Mangels an Gonadotropinen, der wiederum unterschiedliche Ursachen haben kann. Immer dann, wenn eine definitive Ursache für die Störung nicht gefunden wird, spricht man von einer "idiopathischen" Störung. Somit bedeutet idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus eine Gonadenunterfunktion aufgrund eines Gonadotropinmangels unklarer Ursache.

Intersexualität (engl. intersexuality, somato-sexual differentiation disorder)
Als Intersexualität wird die fehlende Übereinstimmung der körperlichen Geschlechtsmerkmale (Chromosomen, Gene, Hormone, Gonaden (Keimdrüsen), äußere Geschlechtsorgane) eines Menschen verstanden. Dies bedeutet, dass bei Personen mit Intersexualität gleichzeitig (vollständig oder teilweise) Geschlechtsmerkmale vorkommen, die sich typischerweise entweder bei Frauen oder bei Männern finden lassen (Intersexualiät ließe sich übersetzen mit "zwischen den Geschlechtern"). Unter den Begriff Intersexualität werden viele sehr unterschiedliche Phänomene mit jeweils sehr speziellen Ursachen subsummiert. Zusammenfassend kann aber gesagt werden, dass es bei all diesen Phänomenen während der pränatalen Differenzierung des Körpergeschlechts zu einer untypischen Entwicklung gekommen ist. Während das chromosomale Geschlecht (Karyotyp XX oder XY) im Augenblick der Befruchtung der Eizelle durch die Samenzelle festgelegt wird, vollzieht sich die Entwicklung der Keimdrüsen (=Gonaden; Gonadales Geschlecht) über verschiedene Entwicklungsschritte hin entweder zur typisch weiblichen (Eierstöcke) oder typisch männlichen Form (Hoden). Die Entwicklung zum äußeren Erscheinungsbild der primären Geschlechtsmerkmale (Penis, Hodensack bzw. Scheidenvorhof, Klitoris, Schamlippen) wird über komplizierte Mechanismen hormonell gesteuert. Bei jedem einzelnen Entwicklungsschritt kann es zu Abweichungen vom typischen Verlauf kommen, woraus sich dann jeweils sehr unterschiedliche Ausprägungen der Geschlechtsorgane ergeben können. Es kann also vorkommen, dass Neugeborene hinsichtlich ihrer äußeren Geschlechtsorgane eindeutig männlich oder eindeutig weiblich erscheinen, während sie einen davon abweichenden Chromosomensatz aufweisen. In anderen Fällen kommt es zur Herausbildung eines nichteindeutigen Genitales (= ambiguous genitalia). Oftmals, insbesondere bei einem nichteindeutigen Genitale, wird die Intersexualität gleich nach der Geburt festgestellt. In manchen Fällen (beispielsweise beim Vorliegen einer kompletten Androgenresistenz , bei 5 Reduktase Mangel oder bei 17ß -Hydroxysteroid Dehydrogenase Mangel) wird die untypische Geschlechtsentwicklung erst im Laufe der Kindheit oder in der Pubertät festgestellt (z. B. bei einer Leistenbruchoperation), wenn die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale ausbleibt oder untypisch verläuft (z.B. starke Virilisierung, Amenorrhoe und Stimmbruch bei einer vorher äußerlich eindeutig weiblich erscheinenden Person). Die Häufigkeit ist wegen der großen klinischen Heterogenität, der Vielfalt ätiologischer Ursachen und der Betreuung durch verschiedene Fachdisziplinen weitgehend unbekannt. Erschwerend kommt hinzu, dass im Umlauf befindliche Zahlen zur Inzidenz aufgrund definitorischer Unklarheiten und Unterschiede sehr differieren. Während in der von unserer Arbeitsgruppe angewandten Definition das Phänomen "Intersexualität" strikt auf der Diskrepanz zwischen Chromosomensatz und äußerem Erscheinungsbild des Genitales basiert, fassen andere Autorinnen und Autoren die Definition weiter und zählen auch das Turner Syndrom, Klinefelter Syndrom oder die Fehlanlage der Scheide (Rokitansky Küster Syndrom) zu Formen der Intersexualität. Abhängig von der jeweiligen zugrunde liegenden Definition kommen also verschiedene AutorInnen zu sehr unterschiedlichen Zahlen über die Verbreitung von Intersexualität.

Kallmann Syndrom (Olfacto-genitales Syndrom)
Beim Kallmann Syndrom handelt es sich nicht um eine Form von Intersexualität. Es liegt eine genetisch bedingte Assoziation einer hormonalen Unterfunktion der Keimdrüsen mit hochgradig eingeschränkter oder vollständig aufgehobener Fähigkeit zur Geruchswahrnehmung (Anosomie) vor. Außerdem wird von weiteren angeborenen Fehlbildungen berichtet, z.B. in der Mittellinie des Kopfes und des Gesichts, von Nierenanomalien und Hohlfüßen. Zumeist sind Jungen/Männer betroffen - Mädchen/Frauen insgesamt seltener. Bei Personen mit Kallmann Syndrom beobachtet man eine ausbleibende oder nur rudimentäre Pubertätsentwicklung, die mit einer Vergrößerung der Brustdrüsen, ausbleibendem Bartwuchs, einem Mikropenis oder im Bauchraum befindlichen Hoden sowie einer fehlenden Scham-, Axel- und Körperbehaarung einhergehen. Als Sekundärkomplikation kann es zu einer Osteoporose kommen. In der Literatur wurden sowohl autosomal rezessive als auch autosomal dominante und X-chromosomal rezessive Erbgänge beschrieben, was auf die Verschiedenheit der genetischen Grundlagen bei diesem Syndrom verweist. Auch sporadisches Auftreten der Störung ist möglich.

Karyogramm (engl. karyogram)
Nach Form und Größe sortierte Abbildungen aller Chromosomen eines Organismus.

Karyotyp (engl. karyotype)
Die Gesamtheit der Chromosomen in ihrer spezifischen Form und Größe.

Keimzellen/Geschlechtszellen (engl. germ cells)
Keimzellen sind die in den Eierstöcken bzw. Hoden gebildeten Gameten (Eizelle und Spermium). Sie dienen der geschlechtlichen Fortpflanzung.

Kerngeschlechtsidentität (engl. core gender identity)
Begriff aus der Psychoanalyse zur Bezeichnung der frühen Geschlechtsidentitätsentwicklung. Siehe auch unter Geschlechtsidentität.

Klinefelter Syndrom
Bei dem Klinefelter Syndrom handelt es sich nicht um eine Form der Intersexualität, da keine Diskrepanz zwischen dem Erscheinungsbild der Genitalien und dem (männlichen) Chromosomensatz besteht. Es handelt sich vielmehr um eine Chromosomenaberration. Zusätzlich zum normalen männlichen Chromosomensatz liegt in den meisten Fällen (80 %) ein weiteres X Chromosom vor, so dass der Karyotyp meistens 47,XXY ist. Ursache ist eine Fehlverteilung der Chromosomen in den elterlichen Keimzellen, die bei der Genese der Keimzellen entsteht. In der Regel handelt es sich hierbei um ein zufälliges, auf keine erkennbaren Ursachen zurückzuführendes Ereignis, das im Prinzip alle Menschen betreffen kann. Patienten mit Klinefelter-Syndrom fallen meist erst in der Pubertät auf, viele bleiben völlig unentdeckt. Es liegen nur diskrete Symptome vor. Hauptsymptom ist eine Unterentwicklung der Hoden und die daraus resultierende Unfruchtbarkeit. Ebenfalls durch diese Unterentwicklung bedingt ist ein stark erniedrigter Testosteronspiegel (männliches Geschlechtshormon), so dass die Entwicklung typischer sekundärer männlicher Geschlechtsmerkmale ausbleiben kann und es zu einem verweiblichten Erscheinungsbild kommen kann. Weitere Symptome sind spärlicher Bartwuchs, übermäßige Brustentwicklung und übermäßiges Längenwachstum. Häufig weisen Kinder mit Klinefelter Syndrom eine Entwicklungsverzögerung auf, vor allem im sprachlichen Bereich und in der Schulzeit, welcher aber durch entsprechende Förderung vorgebeugt werden kann. Es liegt keine Intelligenzminderung vor. Die Behandlung besteht in einer mit der Pubertät beginnenden Hormonsubstitution mit Testosteron, durch welche der Mangel an männlichem Geschlechtshormon ausgeglichen wird.

Klitoridektomie
Vollständige Entfernung der Klitoris. Verstümmelnder Eingriff der nur noch rituell bei der sog. "Beschneidung" in einigen Regionen Afrikas durchgeführt wird.

Klitoris (Kitzler)
Teil der weiblichen äußeren Geschlechtsteile am vorderen Ende der kleinen Schamlippen. Es ist das Organ durch dessen Reizung in besonderem Maße sexuelle Erregung bei der Frau hervorgerufen werden kann.

Klitorishypertrophie
Penisartige Vergrößerung der Klitoris über den Normalwert (beim weiblichen Säugling: Klitorislänge > 1 cm). Sie kann z.B. beim Adrenogenitalen Syndrom beobachtet werden.

Klitorisplastik
Verkleinerungsoperation, bei der eine penisartig vergrößerte Klitoris verkürzt wird. Dabei wird Schwellkörpergewebe entfernt und die Gewebe und Sensibilität der Spitzenregion erhalten.

Klitorisreduktion
Chirurgische Operation zur Verkleinerung des Schwellkörpers oberhalb der Scheide unter Erhaltung von Blutgefäßen und Gefühlsnerven. Zur Zeit wird diskutiert ob derartige Operationen überhaupt im Kindesalter durchgeführt werden sollen oder ein "informed consent" mit den Betroffenen hergestellt werden sollte, was aber höchstens in der Pubertät möglich erscheint. Die These, dass eine vergrösserte Klitoris zwangsläufig zu einer Störung der psychosexuellen Entwicklung eines Mädchens führen würde, kann nicht mehr aufrechterhalten bleiben. Vor allem sind die Traumatisierungen der Operationen im Genialbereich nicht zu unterschätzen, die viel eher zu einer Beeinträchtigun der psychosexuellen Entwicklung führen können.

Labia majora (dt. große Schamlippen)
Schamlippen

Labia minora (dt. kleine Schamlippen)
Schamlippen

Leydig-Zellen
Zellen, die im Hoden das männliche Geschlechtshormon Testosteron produzieren und sezernieren.

Leydig-Zell-Hypoplasie
Die Leydig-Zell-Hypoplasie ist eine extrem seltene auf Männer beschränkte Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Ihr liegt eine inaktivierende LH Rezeptormutation zu Grunde. In Abhängigkeit von der intrauterinen Testosteronsekretion beobachtet man verschiedene Erscheinungsbilder:
1. männlicher Phänotyp mit schwacher Virilisierung und Mikropenis
2. Hypogonadismus mit verzögerter Pubertät
3. Pseudohermaphroditismus masculinus
Das mögliche Erscheinungsbild der äußeren Geschlechtsmerkmale kann sehr variieren von einem unauffälligen weiblichen Phänotyp über ein nichteindeutiges Genitale bis zu einem männlichen Erscheinungsbild mit Mikropenis.

LOCAH (Abk. für late onset congenital adrenal hyperplasia)
Es handelt sich um eine sogenannte nicht-klassische Variante des AGS (bzw. CAH). Während das klassische AGS mit einem Salzverlust und mit Entwicklungsstörungen des Genitales einhergeht, also bereits bei Geburt manifest ist, kommt es beim Late Onset AGS erst während der Kindheit oder in der Pubertät zu Zeichen einer vermehrten Androgenwirkung (z.B. vorzeitige Schambehaarung, vermehrte Körperbehaarung).

Mastektomie
Entfernung der weiblichen Brust (Ablatio mammae).

Meiose (engl. meiosis)
Reifeteilung der Zellen. Bei der Befruchtung verschmelzen die Kerne zweier Geschlechtszellen miteinander. Der dadurch verdoppelte Chromosomensatz wird bei der erneuten Bildung der Geschlechtszellen wieder geteilt. Die Verringerung der Chromosomenzahl geschieht durch zwei kurz aufeinander folgende Teilungen, in denen sich einmal die identischen Schwesterchromatiden und bei der anderen Teilung die homologen Chromosomen trennen. Dabei dient die Meiose der zufälligen Verteilung väterlicher und mütterlicher Chromosomen auf die Tochterzellen.

Mikropenis
Allgemeiner Begriff, der lediglich auf einen rein äußeren Aspekt hinweist: der Penis ist (gemäß Definition und Vergleich mit Normwerten) zu klein. Auf mögliche Ursachen oder die Funktionsfähigkeit weist der Begriff an sich nicht hin. Vonn einem Mikropenis wird aus medizinischer Perspektive gesprochen, wenn der Penis eines Neugeborenen weniger als 2,4-2,5 cm lang ist - betroffen sind davon lediglich 0,6% aller männlichen Neugeborenen. Die Ursachen eines Mikropenis können verschiedener Art sein. Allgemein gesagt handelt es sich um eine Wachstumsstörung des Penis während der beiden letzten Drittel der Schwangerschaft. Eine mögliche Ursache einer solchen Wachstumsstörung kann eine genetische Abweichung sein (beispielsweise eine Mutation auf dem Y-Chromosom), die bewirkt, dass entweder keine oder nur wenige männliche Hormone (= Androgene) produziert werden. Möglich ist auch, dass zwar genügend männliche Hormone produziert werden, sie allerdings nicht wirken können (Androgenresistenz).
Die Frage nach einer sinnvollen Therapie lässt sich nicht pauschal beantworten, da je nach zugrunde liegender Ursache differenziert werden muss. Während bei einem Mangel an männlichen Hormonen eine Hormonersatzbehandlung wirkungsvoll sein kann, wird sie bei einer Androgenrezeptorstörung (Androgenresistenz) wenig oder gar keine Wirkung zeigen. In früheren Zeiten wurde meistens der Rat gegeben, Jungen mit Mikropenis als Mädchen aufzuziehen und das Genitale operativ dem eines Mädchens anzugleichen. Mittlerweile erscheint diese Vorgehensweise zunehmend kritikwürdig, da solch radikale Maßnahmen eventuell zu Geschlechtsidentitätsstörungen führen könnten und das Recht des Säuglings auf Unversehrbarkeit des Körpers und auf sexuelle Selbstbestimmung verletze. Darüber hinaus widersprechen neuere Studien der Vorstellung, dass ein Mikropenis mit einem positiven männlichen Selbstbild und einer befriedigenden Sexualität in der männlichen Rolle nicht vereinbar sei.

Mitose (engl. mitosis)
Kernteilung bei der Teilung von Körperzellen. Die Anzahl der Chromosomen bleibt konstant.

Morphologisches Geschlecht
Die sichtbare Erscheinung eines Individuums an Hand der primären und sekundären Geschlechtsmerkmale.

Mosaik
Entsteht eine Mutation erst postzygotisch, also nach den ersten Zellteilungen, so besteht der Körper später aus Zellen, die die Mutation tragen und solchen, die die Mutation nicht tragen. Man spricht von einem somatischen Mosaik. Somatische Mosaike sind bei X-chromosomalen Erkrankungen wie der Androgenresistenz relativ häufig. Durch die Mosaikbildung wird der von der Mutation erwartete Phänotyp unter Umständen abgeschwächt, da Körperzellen ohne Mutation eine normale Funktion aufweisen. Neben somatischen Mosaiken durch Mosaikmutationen existieren auch chromosomale Mosaike. In diesem Fall finden sich in unterschiedlichen Körperzellen unterschiedliche Chromosomensätze, was insbesondere für die Geschlechtschromosomen auftreten kann (z.B. beim Turner Syndrom: XX/X0-Mosaike).

Müller-inhibierende Substanz (Abk.MIS)
Anti-Müller Hormon

Nichteindeutiges Genitale (engl. ambiguous genitalia)
Von einem nichteindeutigen Genitale wird dann gesprochen, wenn aufgrund des äußeren Erscheinungsbildes der Geschlechtsorgane nicht eindeutig festgestellt werden kann, ob es sich um einen Jungen/einen Mann oder um ein Mädchen/ eine Frau handelt. Das Aussehen der Geschlechtsorgane kann auf vielerlei Arten von einem typisch männlichem oder typisch weiblichen Aussehen abweichen (abnormal genitalia). Sie können auf einer 5 stufigen Skala (Prader Stadien) klassifiziert werden. Bei Personen mit chromosomal weiblichem Genotyp (XX-Karyotyp) findet sich beispielsweise eine vergrößerte, penisähnliche Klitoris; die Harnröhrenöffnung kann sich dabei entweder entlang, an der Spitze oder am Grund der Klitoris befinden. Die Schamlippen können zusammengewachsen sein und einem Hodensack ähneln. Bei Personen mit chromosomal männlichem Genotyp (XY-Karyotyp) findet sich beispielsweise ein kleiner Penis (weniger als 2-3 cm), der an eine vergrößerte Klitoris erinnert. Die Öffnung der Harnröhre kann sich überall entlang des Penis, an dessen Spitze oder am Penisgrund befinden (Hypospadie). Manchmal ist ein verkleinerter Hodensack vorhanden, der verschiedene Grade einer Spaltung aufweisen und dadurch weiblichen Schamlippen ähneln kann. Das untypische äußere Erscheinungsbild des Genitales sagt nichts über das Vorhandensein innerer Geschlechtsorgane und deren Funktionsfähigkeit aus. Um prognostische Aussagen über die voraussichtliche Pubertätsentwicklung und eine etwaige Fortpflanzungsfähigkeit machen zu können, ist eine differenzierte Diagnostik notwendig. Die Entstehung uneindeutiger äußerer Geschlechtsorgane kann vielfältige Ursachen haben. Allgemein kann gesagt werden, dass die Ursachen in einer untypischen Entwicklung der hoch komplizierten vorgeburtlichen Geschlechtsdifferenzierung zu suchen sind (Somatosexuelle Differenzierungsstörung).

Orchitektomie
Chirurgische Entfernung des Hodens, z. B. bei Vorliegen eines bösartigen Tumors

Östrogene (weibliche Sexualhormone)
Die Östrogene gehören zu den Steroidhormonen. Sie werden in den Ovarien gebildet, während der Schwangerschaft auch in der Plazenta und in geringen Mengen in der Nebenniere und in den Hoden. Die wichtigsten Östrogene sind Östradiol, Östron und Östriol. Die Vorgänge der weiblichen Reproduktion werden durch Östrogene gesteuert.

Ovarektomie
Entfernung der Eierstöcke

PAIS (Abk. Partial Androgen Insensitivity Syndrom, dt. Partielle Androgeninsensitivität)
Androgenresistenz, Reifenstein Syndrom

Passerani-Glazel-Operation
Operation bei der ein äußerlich männliches Geschlechtsorgan zu einem weiblichen korrigiert wird. Die Operation umfasst eine Verkürzung des Penis, die Anlage einer weiblichen Harnröhrenöffnung und eines Scheideneinganges aus der benachbarten Haut und der Schleimhaut der Harnröhre.

Penisagenesie (engl. Penil agenesis, oder aphallia)
Fehlen der Anlage eines Penis.

Penisamputation
Entfernung von Penisgewebe

Penisplastik
Chirurgische Operation zum Aufbau eines Penis. Sie umfasst den Aufbau von Penisschaft, Eichel, einer Harnröhre und eines Schwellkörpers. Dies geschieht durch die Verlagerung von Geweben aus anderen Körperregionen. Damit des Penis hart werden kann, muss ein zusätzlicher Mechanismus eingebaut werden. Es handelt sich um eine komplizierte Operation, Folgeoperationen sind häufig erforderlich.

Phänotyp (engl. phenotype)
Mit dem Phänotyp wird die Ausprägung eines bestimmten Gens; aber auch die Gesamtheit der sichtbaren Merkmale (das Erscheinungsbild) eines Organismus bezeichnet.

Phänotypische Geschlechtsbestimmung (engl. phenotypic sex determination)
Phänotypische Geschlechtsbestimmung bedeutet, dass das Geschlecht nicht durch die Gene bestimmt wird, sondern durch äußere Einflüsse wie z.B. die Temperatur (bei einigen Insekten und Reptilien).

Polyzystisches Ovarialsyndrom (Abk. PCO, früher auch Stein Leventhal Syndrom)
Eine Erscheinungsform der Hyperandrogenämie. Die Diagnose ergibt sich aus einer Vergrößerung der Ovarien durch Zysten, Störungen des Menstruationszyklus (Amenorrhoe oder Oligomenorrhoe) und einer Sterilität auf Grund einer Erhöhung des LH/FSH-Quotienten.

Prader Stadien
Einteilung des kindlichen Genitales auf einer 5-stufigen Skala von vollkommen männlich bis zu vollkommen weiblich. Sie sind benannt nach A. Prader.

Pseudohermaphroditismus
Ein etwas veralteter Begriff, der bei Vorliegen einer Geschlechtsentwicklungsstörung eine Abgrenzung vom echten Hermaphroditismus erlauben soll. Beim echten Hermaphroditismus liegt männliches und weibliches Keimdrüsengewebe vor. Beim Pseudohermaphroditismus hingegen liegt in einer Person nur entweder männliches (beim Pseudohermaphroditismus masculinus) oder weibliches Keimdrüsengewebe (beim Pseudohermaphroditismus femininus) vor. Das gonadale Geschlecht lässt sich hierbei also eindeutig zuordnen. Das äußere (morphologische) Geschlecht weicht beim Pseudohermaphroditismus aber vom gonadalen Geschlecht ab. Unter Pseudohermaphroditismus fallen z. B. folgende Diagnosen: Leydig-Zell-Hypoplasie, Testosteronbiosynthesedefekt, 5a Reduktase Mangel, oder Androgenresistenz (allesamt Beispiele für männlichen P.) sowie CAH als ein Beispiel für weiblichen P. Die Gonadendysgenesien fallen nicht unter Pseudohermaphroditismus, da das Keimdrüsengewebe hierbei entweder ganz fehlt oder unvollständig ausgebildet ist.

Pseudohermaphroditismus femininus
Pseudohermaphroditismus

Pseudohermaphroditismus masculinus
Pseudohermaphroditismus

Psychosexuelle Entwicklung (engl. psychosexual development)
Der Begriff der psychosexuellen Entwicklung geht auf Sigmund Freud zurück. In seiner psychoanalytischen Entwicklungstheorie (1905) möchte er Sexualität nicht gleichgesetzt wissen mit sexuellem Verhalten im Erwachsenenalter, sondern beschrieb unterschiedliche Phasen der Lust- und Triebbefriedigung (orale, anale, phallische, ödipale Phase, Latenz und Pubertät), die jedes Kind in den ersten Jahren seines Lebens durchwandert. Eine Bewältigung der unterschiedlichen Aufgaben in den jeweiligen Phasen führt zur gesunden psychischen Weiterentwicklung. Während zu Beginn des 20. Jahrhunderts angenommen wurde, dass in den ersten beiden Lebensjahren kein Unterschied zwischen Mädchen und Jungen in der psychosexuellen Entwicklung besteht, haben Befunde der empirischen Kleinkindforschung gezeigt, dass dies praktisch ab der Geburt der Fall ist. Für die Sexualentwicklung spielen die Entdeckung der Genitalien sowie allgemeine Körpererfahrungen (z.B. Doktorspiele im Kleinkindalter), vor allem aber auch die Interaktion mit bedeutsamen Bezugspersonen (v.a. Identifikation und Idealisierung mit Vater und Mutter) eine große Rolle. Der Begriff der Geschlechtsidentität im Zusammenhang mit der psychosexuellen Entwicklung wurde erst in den 60er Jahren des 20. Jahrhunderts durch Stoller in der psychosexuellen Entwicklung beachtet.

Pubertas präcox
Vorzeitiges Eintreten der Anzeichen der Pubertätsentwicklung (Beim Mädchen Brustentwicklung bzw. Schambehaarung vor dem 8. Lebensjahr bzw. erste Regelblutung (Menarche) vor dem 10. Lebensjahr. Beim Jungen Beginn der Schambehaarung vor dem 9. Lebensjahr)

Pubertas tarda
Verzögerung des Eintretens der Pubertätsentwicklung (Beim Mädchen fehlende Brustentwicklung bzw. fehlende Schambehaarung bis zum 13. Lebensjahr bzw. erste Regelblutung (Menarche) nach dem 15. Lebensjahr. Beim Jungen Pubertätszeichen nach dem 14. Lebensjahr).

Queer
Der Begriff Queer (im Deutschen mit eigenartig, komisch, seltsam, schwul oder verrückt übersetzt), bezeichnet heute mehr als die Abweichung von einer Norm. Ende der 80er Jahre wurde der Begriff von Lesben und Schwulen an amerikanischen Universitäten aufgegriffen und zur Aufklärung über Vorurteile und Verfolgung gegenüber (ursprünglich männlicher) Homosexualität verwendet. Heute bezeichnet er nicht nur eine gesellschaftliche Bewegung, sondern auch eine theoretische Auseinandersetzung mit dem Normanspruch der Heterosexualität (queer theory) sowie eine begleitende universitäre Entwicklung im Rahmen der Queer-Studien (queer studies). Obwohl in der Forschung die Kategorie Geschlecht zunehmend Berücksichtigung findet, blieb Heterosexualität weiterhin als selbstverständliches Merkmal einer Person stillschweigend vorausgesetzt. Innerhalb der Queer-Studien wird Homosexualität als "normale", gleichwertige Lebens- und Sexualitätsform definiert und der Umgang mit Homosexualität in den etablierten Wissenschaften diskutiert und in Frage gestellt. In der Zwischenzeit wurden nicht nur lesbische, feministische Themen, sondern auch eine wissenschaftliche Auseinandersetzung der geschlechtlichen und sexuellen Identitäten als gleichzeitig erzwungene, aber auch veränderbare Effekte gesellschaftlicher Machtverhältnisse integriert. Somit stellt der Begriff queer ein Konstrukt dar, welches sich aus Aspekten von Geschichte, Politik, Medizin, Psychologie, Soziologie und Gesellschaft zusammensetzt.

Reifenstein Syndrom
Beschreibung der vererbbaren partiellen Androgenresistenz (PAIS) mit männlichem Phänotyp (nach Reifenstein 1947)

Rokitansky Küster Syndrom
Angeborene Fehlbildung des weiblichen Genitales als Folge einer Hemmungsfehlbildung der Müller´schen Gänge im 2. Embryonalmonat. Da die Ovarialfunktion nicht gestört ist, sind die sekundären Geschlechtsmerkmale normal entwickelt. Es handelt sich nicht um eine Form von Intersexualität.

Salzverlustkrise
Durch den Mangel an Kortisol und Aldosteron kann es beim AGS zu einer Salzverlustkrise kommen. Diese kann typischerweise beim unerkannten AGS etwa in der 2. - 3. Lebenswoche eintreten. Kinder mit einer Salzverlustkrise sind lebensbedrohlich erkrankt. Der Hormonmangel führt zu schweren Unterzuckerungen und zu schweren Verlusten lebensnotwendiger Salze (z.B. Natriumchlorid, sog. Kochsalz). Die Salzverlustkrise erfordert sofortige Gabe von Flüssigkeit, Salzen, Kortisol und Aldosteron. Sie kann auch eintreten, wenn ältere Patienten mit AGS die Zufuhr von Kortisol unterbrechen, oder wenn es im Rahmen einer anderweitigen Krankheit nicht ausreichend in seiner Dosis angehoben wird. Man spricht dann auch von einer Addisonkrise. Deshalb haben Patienten mit AGS stets einen Notfallausweis bei sich, der auf diese Gefahr hinweist.

Schamlippen (labia majora und labia minora pudendi)
Die äußeren und inneren Schamlippen gehören zu den äußeren primären Geschlechtsorganen der Frau

Seborrhö
Fettige Haut in Folge einer Androgenüberproduktion, z.B. in der Pubertät. Gehört zu den androgenetischen Syndromen

Sertolizellen
Sertolizellen befinden sich im männlichen Hoden als Stützzellen.

Sex (dt. Geschlecht)
Englische Bezeichnung für das biologische Geschlecht. Im Deutschen meist auch synonym mit Sexualität verwendet.

Sexualhormone (Geschlechtshormone)
Hormone, die die Geschlechtsorgane und -merkmale bilden und die Sexualität und die Fortpflanzung wesentlich bestimmen. Zu den weiblichen Sexualhormonen gehören v.a die Östrogene und Progesteron, zu den männlichen Sexualhormonen die Androgene, v.a. das Testosteron. Sie haben auch andere Funktionen, etwa für den Knochenbau.

Sexuelle Funktionsfähigkeit
Unter sexueller Funktionsfähigkeit versteht man die Möglichkeit sexuell verkehren zu können und dabei eine Befriedigung zu erlangen. In der Regel bezieht sie sich auf den heterosexuellen Geschlechtsverkehr, was von verschiedenen Seiten kritisiert wurde. Sexuelle Funktionsstörungen

Sexuelle Funktionsstörung
Unter sexuellen Funktionsstörungen versteht man eine Beeinträchtigung der sexuellen Funktionsfähigkeit beim Geschlechtsverkehr. Sie beschreiben einen Mangel oder eine Verminderung des sexuellen Verlangens (Appetenzstörung), der sexuellen Erregung (Erektionsstörung beim Mann, Erregungsstörung bei der Frau), eine Behinderung des Durchführens eines Koitus mit Penetration (Eindringen; Vaginismus), ein Ausbleiben bzw. eine fehlende Kontrolle über das Auftreten des Orgasmus (Orgasmusstörungen), organisch nicht bedingte Schmerzen beim Geschlechtsverkehr (Dyspareumie) sowie eine mangelnde Befriedigung bei ungestörtem Ablauf des Koitus. Unter sexuellen Funktionsstörungen werden meist nur diejenigen sexuellen Störungen beschrieben, die nicht Ursache einer organischen Störung oder Erkrankung sind.

Sexuelle Orientierung (auch: sexuelle Präferenz, engl. sexual orientation)
Die sexuelle Orientierung (auch sexuelle Präferenz) beschreibt die sexuelle Reaktion auf bestimmte Reize. Sie umfasst die bevorzugte Wahl eines Sexualpartners, sexueller Phantasien und sexueller Stimuli, die meist mit sexueller Erregung einhergehen können.

sf1-Gen (engl. sf1-gene)
SF-1 ist ein wichtiger embryonaler Transkriptionsfaktor für die Entwicklung steroidproduzierender Gewebe. Inaktivierende Mutationen führen zu einer gestörten Entwicklung der Gonaden und der Nebennieren. Erste Mutationen konnten auch beim Menschen bereits identifiziert werden. Es besteht ein Mangel an Kortisol, Aldosteron und Androgenen. Letzteres führt bei 46, XY Individuen zu einem Sex-Reversal.

Sissy boy
Im Englischen gebräuchliche Bezeichnung für einen Jungen, der weibliche Interessen und Verhaltensweisen zeigt. (Vgl. auch Tomboy-Verhalten beim Mädchen)

Somatosexuelle Differenzierungsstörung (engl. somato-sexual differentiation disorder)
In der Medizin gebräuchliches Synonym für Intersexualität. Im Gegensatz zu dem Begriff Intersexualität richtet sich hier rein begrifflich der Blickwinkel auf die der körperlichen Geschlechtsentwicklung zugrunde liegenden Differenzierungsprozesse. Das chromosomale Geschlecht des Menschen wird zum Zeitpunkt der Konzeption unwiderruflich festgelegt (Chromosomales Geschlecht, Karyotyp). Nach einer kurzen geschlechtsneutralen Anfangsphase, in der Anlagen für die Entwicklung zu beiden Geschlechtern zu finden sind, wird bei Vorhandensein eines Y Chromosoms die Entwicklung zu einem männlichen Individuum durch Wirkung des Anti-Müller-Hormons eingeleitet. In einem komplizierten Zusammenspiel von genetischen Informationen und hormonellen Wirkungen entwickeln sich die Keimdrüsen (=Gonaden; Gonadales Geschlecht), die dann wiederum geschlechtstypische Hormone produzieren und die Entwicklung zu einem Jungen oder einem Mädchen steuern. Wenn diese Entwicklung der Geschlechtsdifferenzierung untypisch verläuft, kann es zu verschiedenen Formen der Intersexualität (Gonadendysgenesie, nichteindeutigen Genitales usw.) kommen. Neben den genetischen /hormonellen Ursachen lassen sich auch "externe" Ursachen (z.B. Einwirkungen von Umweltgiften, Medikamente z.B. DES oder bisher unbekannten Erkrankungen) denken.

SOX9-Gen (engl. SOX9-gene)
Das SOX9-Gen ist auf dem Y-Chromosom lokalisiert. Es ist als embryonaler Differenzierungsfaktor sowohl in die Hodenentwicklung als auch die Knorpelentwicklung involviert. Deshalb kommt es bei Mutationen im SOX9-Gen zu einer Kombination aus Sex-Reversal bei 46, XY Individuen und schweren Skelettfehlbildungen, die als kampomele Dysplasie t (campomelic dysplasia) bezeichnet wird.

sry-Gen (engl. sry-gene)
Hat der Embryo den Genotyp 46,XY, so wird ab der sechsten Woche das sry-Gen (sex-determining region on Y) aktiv. Dieses Gen wurde 1990 identifiziert und befindet sich auf dem Y-Chromosom kurz unterhalb der pseudoautosomalen Region (PAR). Dieser Bereich wird auch als geschlechtsbestimmende Region des Y-Chromosoms bezeichnet. Es existieren Männer mit dem Chromosomensatz 46,XX, bei denen häufig dieser Bereich nahe der PAR als kleines DNA-Segment zusätzlich vertreten ist. Das vom sry-Gen kodierte Protein induziert die Entwicklung von Hoden aus den zuvor indifferenten Gonadenanlagen und leitet damit die Entwicklung zum männlichen Geschlecht ein.

Steroidbiosynthese
Unter der Steroidbiosynthese versteht man die Bildung von Steroidhormonen aus dem gemeinsamen Vorläufer Cholesterin in den Gonaden bzw. in den Nebennieren. Beispiele sind das Kortisol, Östradiol und Testosteron. Die Steroidbiosynthese wird vom Hypothalamus-Hypophysensystem kontrolliert, wobei positive und negative Rückkopplungen beobachtet werden können. Die Wirkung der Steroidhormone wird über Hormonrezeptoren an den Zielorganen vermittelt.

Steroidhormone
Zu den Steroidhormonen gehören neben vielen anderen die Sexualhormone: Östrogene, Gestagene, Androgene.

Swyer Syndrom (komplette Gonadendysgenesie; engl. pure gonadal dysgenesis)
Das Swyer Syndrom ist eine Form der Intersexualität, die zur Gruppe der Gonadendysgenesien gehört. Es wird auch als reine/komplette oder isolierte Gonadendysgenesie bezeichnet, da die Gonadenfunktion ohne jegliche Restfunktion auf beiden Seiten vollständig erloschen ist. Das Fehlen funktionstüchtiger Keimdrüsen (=Gonaden) bewirkt, dass das Neugeborene trotz männlichem chromosomensatz (Karyotyp 46, XY) vom äußeren Erscheinungsbild der Geschlechtsorgane her weiblich aussieht (nichteindeutige äußere Geschlechtsmerkmale sind beim Swyer-Syndrom selten). Uterus und Tuben sind wegen der fehlenden Bildung des AMH angelegt. Oftmals fallen betroffene Mädchen erst durch Ausbleiben der Pubertätsentwicklung auf. Durch Gabe weiblicher Hormone kann die Entwicklung sekundärer weiblicher Geschlechtsmerkmale (Brustentwicklung) eingeleitet und aufrechterhalten werden. Betroffene Frauen sind trotz innerer weiblicher Geschlechtsorgane nicht fortpflanzungsfähig. Das Osteoporoserisiko ist bei fehlender Hormonsubstitution erhöht. Darüber hinaus sind keine zusätzlichen Fehlbildungen bekannt, es wird allerdings häufig geraten, die fehlentwickelten Gonaden operativ zu entfernen, da von ihnen ein erhöhtes Risiko für eine Krebserkrankung ausgeht.

Tanner-Stadien
Nach Tanner benannte Einteilung der Pubertätsentwicklung des heranwachsenden Mädchens in 5 Stufen: Brustentwicklung, Entwicklung der Genitalbehaarung.

Testikuläre Feminisierung
Androgenresistenz

Testis determining factor Gen (Abk. tdf-gene)
Das testis determinig factor Gen ist im SRY-Gen codiert und wird nur in der frühen Embryonalentwicklung in Sertolizellen aktiviert. Das von diesem Gen kodierte Protein (TDF) veranlasst die zunächst nicht differenzierten primordialen Gonaden, sich zu Testis zu entwickeln. Es ist weiterhin für die Produktion eines Hormons verantwortlich (Anti-Müller-Hormon, AMH), das für die Degeneration der weiblichen "Müllerschen Gänge" sorgt. Ohne TDF wird die weibliche Geschlechtsentwicklung induziert.

Testosteron
Das Testosteron ist ein Steroidhormon. Es gehört zu den männlichen Sexualhormonen (Androgenen) und ist ganz entscheidend für die Entwicklung des männlichen Individuums.

Tomboy (dt. Wildfang)
Zeigt ein Mädchen im Laufe der Entwicklung der Geschlechtsrolle Auffälligkeiten, in dem Sinne, dass sich das Mädchen eher typisch männlich anstatt typisch weiblich verhält, spricht man im Englischen von "tomboy-Verhalten" oder von "tomboys". Es spielt gerne mit typisch männlichem Spielzeug wie z.B. LKW`s, rauft gerne, spielt gerne im Freien, ist sehr aktiv und hat eher männliche Spielkameraden. Bei besonders starker Ausprägung kann dieses Verhalten als Störung bezeichnet werden. (Vgl. auch Sissy-Verhalten bei Jungen)

Transgender
Die Begriffe Transgender und Transsexualität beschreiben beide Personen, die das Gefühl haben, im falschen Körper zu stecken. Der Begriff Transsexualität ist älter und geht auf Harry Benjamin (1966) zurück. Da Personen mit transsexueller Symptomatik vom Chromosomensatz, Gonaden und äußeren Genitalien eindeutig männlich oder weiblich sind, nur die Geschlechtsidentität (und das Geschlechtsrollenverhalten) von diesem biologischen Geschlecht abweicht, ist die Formulierung "Transgender" treffender und wird von Betroffenen bevorzugt. Im medizinischen Sprachgebrauch verwendet man in letzter Zeit vermehrt den Begriff Geschlechtsidentitätsstörung.

Transkriptionsfaktor (engl. transcriptionfactor)
Ein Molekül, das durch Anlagerung an die DNA-Struktur an bestimmten Stellen die Ablesung der Erbinformation beeinflusst. Transkriptionsfaktoren steuern während der Embryonalentwicklung die Entstehung von Organen, z.B. Hoden, Ovarien, Nebennieren.

Transsexualität
Transsexualität zählt zu den Geschlechtsidentitätsstörungen. Es liegt ein starkes und andauerndes Gefühl vor, dem anderen biologischen Geschlecht anzugehören. Damit einher geht ein andauerndes Unbehagen im eigenen Geburtsgeschlecht oder der damit verbundenen Geschlechtsrolle. Diese Diagnose wird nicht bei Vorliegen eines somatischen Intersex-Syndroms vergeben. Die betroffene Person muss entweder Beeinträchtigungen in den wichtigsten Funktionsbereichen (Arbeitsfähigkeit und Beziehungsgestaltung) verspüren, oder in klinisch bedeutsamer Weise darunter leiden. Man unterscheidet zwischen Mann zu Frau Transsexuellen und Frau zu Mann Transsexuellen. Bei einem Mann zu Frau Transsexuellen ist die Geschlechtsidentität trotz männlichem Genitale, männlichen Gonaden und männlichem Chromosomensatz weiblich. In den meisten Fällen werden eine Hormonbehandlung und geschlechtskorrigierende Operation(en) angestrebt. Eine analoge Situation findet man bei einer Frau mit einer Frau zu Mann Symptomatik. Nicht alle Personen, die einen Experten aufsuchen, schlagen zwangsläufig den Weg zur Geschlechtsumwandlung (Geschlechtsrollenwechsel) ein. Es gibt Personen mit transsexueller Problematik, denen es gelingt, die Symptomatik zu symbolisieren und sich von dem Wunsch der realen Geschlechtsumwandlungsmaßnahmen zu distanzieren. Die Behandlung erfolgt nach den Standards zur Behandlung Transsexueller und die juristischen Schritte erfolgen im Rahmen des Transsexuellengesetzes. In jedem Fall sollten erste Erfahrungen in der neuen sozialen Rolle (Geschlechtsrollenwechsel) hormonellen und chirurgischen Behandlungsschritten vorausgehen und auch psychotherapeutisch begleitet werde, da Nebenwirkungen und weitreichende Konsequenzen auftreten können. (Vgl. auch Transgender)

Turner Syndrom (auch Abk. UTS, Ullrich -Turner Syndrom)
Das Turner Syndrom ist eine Chromosomenaberration, bei der eine Gonadendysgenesie und ein hypogonadotroper Hypogonadismus vorliegt, oft gepaart mit einer deutlichen Wachstumsstörung (durchschnittliche Erwachsenengröße 146 cm), und einem angeborenen Herzfehler (Aortenisthmussteonse). Das äußere Erscheinungsbild ist immer weiblich. Weitere klinische Merkmale sind fehlende Eierstöcke (streak gonads) und daraus resultierende Unfruchtbarkeit, unterentwickelte innere und äußere Geschlechtsorgane, sowie wenig ausgebildete bis vollständig fehlende sekundäre Geschlechtsmerkmale. Beschrieben werden darüber hinaus Fehlbildungen an Augen, Ohren, den inneren Organen und dem Skelett. Die Ursache liegt in einem partiellen oder totalen Verlust oder in einer Strukturveränderung des zweiten Geschlechtschromosoms. Der typische Karyotyp ist 45, X0. Es werden auch chromosomale Mosaike beobachtet (45,X0/46, XX). Insbesondere bei letzteren kann der typische Phänotyp abgeschwächt sein und sogar eine spontane Pubertät eintreten. Entgegen früher vertretener Lehrmeinung zeigen neuere Studien, dass bei Personen mit Turner Syndrom keine Intelligenzminderung vorliegen muss. Therapeutisch erfolgt einerseits die Therapie der Wachstumsstörung mit rekombinantem Wachstumshormon, andererseits die Substitution weiblicher Sexualhormone zur Einleitung der Pubertät, Aufrechterhaltung sekundärer weiblicher Geschlechtsmerkmale sowie Prävention der Osteoporose.

Uterushypoplasie
Unterentwickelter, kleiner Uterus bei langem Gebärmutterhals.

Vagina (Scheide)
Bestandteil der primären weiblichen Geschlechtsorgane und Geburtskanal. 8-10 cm langer muskulös- bindegewebiger Schlauch. Bei bestimmten Formen der Fehlbildungen der Geschlechtsorgane kann die Vagina verkürzt sein oder blind enden (vgl. auch Rokitansky Küster Syndrom).

Vaginalagenesie
Fehlen der Anlage einer Vagina (=Scheide)

Vaginaldehnung (auch Bougieren)
Vergrößerung des Scheideneinganges und der inneren Scheide durch das Einführen von abgerundeten Stäben. Diese Dehnung beugt der Narbenbildung und Schrumpfung vor. Ohne diese Dehnung ist eine Vaginalplastik oft erfolglos, sodass eine Operation häufig nur dann sinnvoll ist, wenn auch eine Vaginaldehnung durchgeführt werden kann.

Vaginalplastik
Chirurgische Operation zum Aufbau eines Scheideneinganges und der inneren Scheide. Dazu wird Haut aus der Umgebung und Schleimhaut aus dem Körperinneren in die Scheidenregion verlagert. Probleme bestehen in der schwer vorhersehbaren Narbenbildung und Schrumpfung der Gewebe, die in vielen Fällen eine Vaginaldehnung erforderlich machen.

Vaginismus
Krampfhafte muskulöse Verspannung der Scheide, so dass kein Einführen des Penis möglich ist. In extremen Fällen kann auch kein Finger oder Tampon eingeführt oder keine gynäkologische Untersuchung durchgeführt werden. Frauen mit Vaginismus haben durchaus Lust auf Sexualität und leben oft andere Formen der Sexualität (Petting), wobei sie den Geschlechtsverkehr im Sinne des Einführens des Penis umgehen. Diese Symptomatik ist in der Regel psychisch bedingt.

Virilisierung
Vermännlichung des Körpers, dazu gehören beim Mann ein männlicher Köperbau, Behaarung, Stimmbruch, Entwicklung der männlichen Geschlechtsorgane. Bei der Frau beobachtet man bei einer Virilisierung u. a. eine Kliterishypertrophie, Veränderungen der Stimmhöhe, Hirsutismus.

WT1-Gen (WT1-gene)
WT1 ist ein Transkriptionsfaktor, der in die frühe Gonaden- und die Nierenentwicklung involviert ist. WT ist die Abkürzung für Wilms-Tumor. Mutationen von WT1 können zu einer Gonadendysgenesie und daher zu einem intersexuellen Genitale führen. Da der Transkriptionsfaktor auch in die Nierenentwicklung eingreift, können angeborenen Glomerulopathien (Bsp.: Denys-Drash-Syndrom) oder auch ein Wilmstumor (= kindlicher Nierentumor, Nephroblastom) entstehen.

Y-Chromosom
Das Y-Chromosom ist eines der beiden Geschlechtschromosomen (Gonosomen) X und Y. Jeder Mensch besitzt zwei Gonosomen. Das Y-Chromosom enthält eine deutlich geringere Zahl an Genen als das X-Chromosom, jedoch auch eine Region mit einem identischen Bereich von X (pseudoautosomale Region). Wenn das Y-Chromosom vorhanden ist, entwickeln sich beim Menschen normalerweise männliche Gonaden und in der Folge alle anderen männlichen Geschlechtsmerkmale.

zfy/zfx-Gen (engl. zfy/zfx-gene)
Dieses Gen codiert auf dem Y- und auf dem X-Chromosom ein Zinkfingerprotein, das als Transkriptionsfaktor dient.

Zugewiesenes Geschlecht (assigned sex)
Kommt ein Kind zur Welt, welches nicht eindeutig dem männlichen oder weiblichen Geschlecht zugeordnet werden kann, wird diesem Kind ein Geschlecht zugewiesen. Es kommt auch vor, dass das vorerst festgestellte Geburtsgeschlecht geändert wird, in der Annahme, dass sich das Kind dem zugewiesenen Geschlecht entsprechend entwickeln wird. Nach Money, welcher 1955 die "optimal gender policy"- eine Richtlinie für die Geschlechtszuweisung entwickelte, sollte das Geschlecht
- möglichst früh zugewiesen werden, damit sich eine stabile Geschlechtsidentität entwickelt und die Zeit der Unsicherheit der Eltern möglichst kurz ist
- eine operative Angleichung vorgenommen werden,
- die Diagnose vor der Umwelt geheim halten werden und
- eine sexuelle Funktionsfähigkeit gewährleistet sein.
Money selbst nahm an, dass sich das Geschlecht bzw. das Zugehörigkeitsgefühl zu einem Geschlecht aufgrund psychosozialer Einflüsse entwickelt. Diese Richtlinien werden allerdings seit ca. 15 Jahren von einigen Betroffenen kritisiert. Auch nach Diamond und Sigmundson soll die biologische Komponente, nämlich die pränatale Hormonwirkung auf das Gehirn, eine sehr große Rolle spielen und sich entsprechend auf die Geschlechtsidentität auswirken. Die Forschergruppe hat am Beispiel bestimmter genitaler Körperzellen zeigen können, dass es unter dem Einfluss pränataler Hormonwirkungen zur unwiederbringlichen Änderung genetischer Programme kommt, die zeitlebens nachweisbar bleiben.